Capire l’importanza di rispettare la dieta

Gli amminoacidi rappresentano i mattoni che compongono le proteine. Quando si assumono le proteine, queste vengono scomposte dagli enzimi in amminoacidi (esistono circa 20 tipi di amminoacidi diversi), elementi necessari per un’ampia varietà di funzioni all’interno dell’organismo, come il mantenimento dei muscoli, la crescita, la riparazione di cellule e tessuti e la produzione di altre proteine e amminoacidi.

La Phe si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine. Nella PKU, l’accumulo di Phe è causato dalla carenza di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo enzima aiuta a trasformare la Phe in un altro aminoacido chiamato tirosina. La sua carenza genera quindi un accumulo di Phe e bassi livelli di tirosina. Entrambi gli aminoacidi hanno un ruolo importante nell’organismo.

La PKU varia da persona a persona a seconda dell’attività dell’enzima PAH, che può essere minima o nulla (in questo caso si parla di PKU classica o grave) o leggermente maggiore (PKU moderata o lieve).  Nei casi di PKU lieve, si tende a usare il termine ‘iperfenilalaninemia’ (abbreviato Hyperphe).

Potreste riconoscere alcuni dei seguenti cambiamenti:

• Modelli di crescita non prevedibili - Nell’adolescenza, la crescita non segue sempre un andamento costante e prevedibile. Potreste attraversare periodi di crescita rapida seguiti da fasi di sviluppo più lento. Alcuni raggiungono la statura adulta già durante l’adolescenza, mentre altri molto più tardi. Nella PKU, questa mancanza di prevedibilità può talvolta rendere più difficile seguire la dieta.
• Capacità di adattamento - Quando si mangia fuori con gli amici è necessario essere organizzati, pensare in anticipo alla propria dieta o addirittura telefonare prima al ristorante per chiedere se ci sono cibi adatti a voi.  I vostri amici potrebbero iniziare a fare più domande e a interessarsi maggiormente alla vostra PKU e ai vostri sostituti proteici.
• Acquisizione del controllo - Parte della crescita e dell’indipendenza consiste nell’assumere il controllo della propria dieta a basso contenuto proteico, che comprende anche l’organizzazione delle prescrizioni mediche, la spesa e la cucina. Per riuscire a raggiungere questo obiettivo potreste prendere gradualmente possesso della vostra alimentazione man mano che superate l’adolescenza. Il vostro team di specialisti di disturbi metabolici vi fornirà i consigli più adeguati sui livelli target di Phe più adatti a voi.

Seguire questa dieta comporta notevoli vantaggi:

• Alcuni adolescenti riferiscono di notare migliore concentrazione e capacità organizzativa quando seguono la dieta a basso contenuto proteico e invece una sensazione di "nebbia cerebrale" quando non la rispettano. Perciò se non vi attenete precisamente alle indicazioni potreste sentirvi un po’ confusi e i vostri amici potrebbero notare in voi atteggiamenti insoliti. Una simile condizione non è l’ideale quando avete un esame importante o volete trascorrere una serata fuori con i vostri amici.
• La maggior parte dei sostituti proteici, oltre ad aiutare a tenere sotto controllo i livelli di Phe, contiene vitamine e minerali che vi aiutano a mantenervi in salute. Se saltate regolarmente l’assunzione del sostituto proteico o se ne assumete una quantità inferiore a quella prescritta, i livelli di vitamine e minerali potrebbero esserne compromessi. Nel breve termine potreste avvertire stanchezza, con conseguenze negative sul vostro corpo: per avere pelle, unghie e capelli sani è necessaria infatti una corretta alimentazione. Nel lungo termine, una simile situazione può causare gravi problemi di salute, come dolori muscolari, osteoporosi e anemia da carenza di ferro.

Sebbene negli anni dell’adolescenza siate diventati più indipendenti, ricordatevi sempre che non siete soli ad affrontare questa condizione. Oltre al sostegno della famiglia, avete a disposizione il team di specialisti che è in grado di aiutarvi nel modo migliore possibile ed è pronto ad ascoltare i vostri pensieri e le vostre idee sulla dieta (cosa vi piace e cosa non gradite, cosa funziona per voi e cosa no), in modo da potere adattare l’alimentazione al vostro stile di vita e non il contrario!  Durante l’adolescenza è possibile che veniate trasferiti in un centro metabolico per adulti, dove una diversa équipe medica vi prenderà in cura.