Gravidanza - Notizie utili

Livelli elevati di Phe durante la gravidanza possono influire sul normale sviluppo del feto e causare un aborto spontaneo. I danni generati da alti livelli di Phe sono permanenti e possono compromettere lo sviluppo cerebrale, causando difficoltà di apprendimento, microcefalia (testa piccola), difetti cardiaci e peso ridotto alla nascita. Si tratta della cosiddetta sindrome da PKU materna.

È possibile avere bambini sani, ma per proteggere il piccolo dall’esposizione a livelli molto elevati di Phe, è necessario seguire scrupolosamente la dieta a basso contenuto proteico ancor prima di iniziare a cercare una gravidanza e durante tutta la gestazione.

Se seguite una dieta a basso contenuto proteico, potrete mettere al mondo un bambino sano proprio come le donne che non soffrono di PKU.

Il livello di Phe prima della gravidanza (pre-concezionale) e durante la gestazione deve essere inferiore a quello consigliato per adolescenti e adulti. Si raccomanda che i livelli di Phe siano compresi tra 120 e 360 umol/l in fase pre-concezionale e durante la gestazione. Potrebbe tuttavia capitare che il vostro centro per disturbi metabolici vi consigli valori leggermente diversi. In ogni caso, questi dati indicano come la dieta ipoproteica debba essere più rigorosa, avere un minor numero di scambi e garantire l’assunzione regolare del sostituto proteico per mantenere i livelli di Phe bassi e stabili.

Il vostro centro metabolico sarà in grado di creare una dieta su misura per voi, considerando le vostre esigenze.

Nei casi di iperfenilalaninemia (talvolta chiamata "HyperPhe" o "PKU lieve") i livelli di questo aminoacido sono superiori alla norma ma non così alti come nella PKU classica, tuttavia i livelli potrebbero essere ancora troppo elevati rispetto a quelli raccomandati per la gravidanza. Di conseguenza, sarà necessario comunque seguire la dieta a basso contenuto proteico e assumere un sostituto proteico durante il periodo pre-concezionale e la gravidanza.

La dieta a basso contenuto proteico è individuale e varia da una persona all’altra. Il vostro team di specialisti potrà darvi maggiori informazioni su quanti e quali cambiamenti apportare alla vostra dieta durante la gravidanza.

Se scoprite o pensate di essere incinte e la gravidanza non è stata pianificata, dovete chiamare il vostro centro metabolico il prima possibile e comunicare loro il vostro stato effettivo o presunto.

Il team di specialisti si occuperanno di:

• Consigliarvi come abbassare i livelli di Phe il più rapidamente possibile:
  • Assumendo ogni giorno la giusta quantità di sostituto proteico
  • Mangiando meno proteine possibile
  • Consumando molti alimenti prescritti a basso contenuto proteico per ottenere energie
• Darvi un appuntamento per una visita
• Contattare tempestivamente il vostro medico di base/ostetrica, in modo da potervi indirizzare a un servizio di ostetricia/ginecologia.

La riduzione dei livelli di Phe abbrevia rapidamente il tempo di esposizione del bambino limitando il rischio di danni. Se la dieta a basso contenuto proteico viene intrapresa all’inizio della gravidanza e i livelli di Phe vengono ridotti rapidamente fino a raggiungere il range target entro la 10° settimana di gestazione, il bambino ha ottime possibilità di nascere sano.

Se iniziate la dieta in gravidanza può essere più impegnativo tenere sotto controllo i livelli di Phe. Mantenendo un contatto regolare con il nutrizionista specializzato in disturbi metabolici e inviando le card per l’analisi del sangue come consigliato, è comunque possibile raggiungere i livelli target.

Se desiderate ulteriori informazioni sulla contraccezione o sulla pianificazione di una gravidanza consultate le pagine seguenti:

È possibile ottenere informazioni e prescrizioni per la contraccezione nelle seguenti strutture

• Ambulatorio del medico di base
• Studio ginecologico
• Alcuni consultori per i giovani