Introduzione alla PKU

Per maggiore chiarezza, spieghiamo di seguito il significato di questi termini:

Autosomico significa che non è legato al sesso ed è altrettanto probabile che si verifichi nei maschi o nelle femmine.

Recessivo significa che affinché un bambino abbia la PKU, deve ricevere un gene mutato da entrambi i genitori.

Ereditario vuol dire che viene trasmesso da una generazione all’altra.

Se una persona è portatrice sana del gene della PKU, significa che ha ereditato solo un gene mutato. Non ha quindi la malattia e i suoi figli potrebbero ereditarla o meno.

Se entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione, c’è un 25% di possibilità che il figlio erediti la PKU, un 50% che sia anche lui portatore sano e un altro 25% che non la erediti affatto 

La Phe è presente in tutti gli alimenti contenenti proteine. Nella PKU, l’accumulo di Phe è causato dalla carenza di un enzima (che funge come una sorta di forbice chimica) chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH), che aiuta a trasformare la Phe in tirosina, un amminoacido.  A livelli eccessivi, l’accumulo di Phe, dovuto a carenza di PHA, è tossico per il cervello. Poiché la Phe non può essere convertita in tirosina, si riscontrano bassi livelli di questo amminoacido, che possono causare problemi nei messaggi chimici inviati nell’organismo e carenza di melanina (il pigmento che conferisce la colorazione a pelle, capelli e occhi).

La PKU varia da persona a persona a seconda dell’attività dell’enzima PAH, che può essere minima o nulla (in questo caso si parla di PKU classica o grave) o leggermente maggiore (PKU moderata o lieve).  Nei casi di PKU lieve, si tende a usare il termine ‘iperfenilalaninemia’ ( Hyperphe).

Mantenere i livelli di Phe entro i range raccomandati significa che il bambino non incorrerà in disabilità intellettive o disturbi a livello cognitivo e psichico, ma anzi avrà le stesse possibilità degli altri di andare bene a scuola, frequentare l’università, fare carriera, essere fisicamente attivo, godere appieno della vita familiare e avere dei figli.

Questo aspetto riguarda in particolare le bambine che, sebbene possa sembrare un prospettiva lontana nel tempo, potrebbero da adulte desiderare una famiglia propria. Le donne con PKU devono tenere sotto controllo i livelli di Phe nel sangue prima di programmare una gravidanza e per tutta la durata della gestazione. Essendo già abituate fin da piccole a mantenere i livelli di Phe nei limiti, a seguire una dieta a basso contenuto proteico e ad assumere il sostituto proteico, saranno facilitate nel gestire questi aspetti della vita quotidiana in età adulta.

Il modo migliore per assicurarsi che i livelli di Phe del bambino rientrino nel range raccomandato è aiutarlo a seguire una dieta a basso contenuto proteico e fare in modo che assuma con costanza il sostituto proteico.

• che cos’è la PKU
• perché il bambino deve seguire una dieta a basso contenuto proteico
• quanto siano importanti i sostituti proteici

Conoscere questi aspetti li aiuterà a fornire un valido supporto nella gestione della PKU del bambino. Può essere utile chiedere al nutrizionista di riferimento di parlare con la scuola, o anche di visitarla, per discutere con i vari membri del personale i principi di base della PKU, per dar loro la sicurezza necessaria per gestire le esigenze del bambino e fornire tutte le risposte ai loro dubbi. È probabile che a scuola ci siano anche altri bambini con esigenze nutrizionali specifiche, perciò è importante che il personale conosca tutte le diverse necessità dietetiche. 

• gestire il peso
• aumentare la qualità del sonno
• migliorare l’umore e accrescere le energie

Se il bambino è particolarmente attivo, è importante che assuma una quantità sufficiente di energia (calorie) dalla dieta a basso contenuto proteico. Il centro metabolico sarà in grado di fornire maggiori dettagli in merito.

Avere queste nozioni li aiuterà a contribuire efficacemente alla gestione della PKU del nipote. Potrebbe essere utile chiedere loro di partecipare alle visite del bambino presso il centro metabolico di riferimento e presentare eventuali domande ai medici, in modo da approfondire la loro conoscenza della PKU.

A volte può essere difficile per i nonni accettare di non poter dare al nipote i più comuni snack e altri cibi amati dai bambini. Se sono bravi cuochi e pasticceri, possono provare a realizzare ricette a basso contenuto proteico, per prendere così confidenza con la cucina a basso contenuto di proteine e la selezione di cibi disponibili per i bambini con la PKU. Forse potrebbero diventare i pasticceri designati per il compleanno a basso contenuto di proteine!