Primi anni

Quando una persona è affetta da PKU, il suo organismo non è in grado di gestire correttamente un nutriente presente negli alimenti chiamato proteina. Le proteine sono presenti in molti alimenti, ma alcuni di essi (ad esempio carne, pesce, pollo, noci e uova) ne contengono più di altri. In particolare, l'organismo ha problemi con una parte specifica delle proteine; le proteine sono costituite da "mattoni" chiamati aminoacidi.

Uno di questi aminoacidi è chiamato fenilalanina (abbreviato in Phe). Nel nostro organismo è presente un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi (abbreviato in PAH). La PAH converte la Phe in un altro aminoacido chiamato tirosina. La tirosina è indispensabile per molte funzioni importanti dell'organismo. Nella PKU, l'enzima PAH non funziona correttamente o non funziona affatto. Il problema principale consiste in un elevato accumulo di Phe nell'organismo, con conseguenze per la salute.

Livelli elevati di Phe nei bambini piccoli per un periodo di tempo prolungato possono portare a danni cerebrali. La quantità di Phe presente nell'organismo viene stabilita misurando la quantità di Phe nel sangue. Nel lungo periodo, la Phe nel sangue deve essere mantenuta entro limiti specifici, noti come intervallo target di Phe nel sangue. Tali limiti sono stabiliti da medici esperti che lavorano in questo settore.

Per quanto riguarda la PKU, in molti Paesi è previsto uno screening neonatale nazionale. Questo significa che a tutti i bambini che nascono in quel Paese viene offerto il test per la PKU. Ciò consente di diagnosticare la PKU nei primi giorni di vita. La diagnosi precoce permette una rapida riduzione dei livelli elevati di Phe, prevenendo i danni.

La diagnosi precoce, combinata con un'efficace gestione dietetica durante il corso della vita, conduce a risultati molto buoni legati alla PKU. Le persone con PKU ben gestita possono avere le stesse aspettative di vita (in termini di istruzione, occupazione* e vita familiare) di chiunque altro.

(*Alcuni soggetti affetti da PKU sottoposti a trattamento dietetico non hanno avuto successo nella candidatura a ruoli militari, poiché l'impossibilità di fornire prodotti dietetici specialistici in una zona di guerra è stata indicata come la ragione del rifiuto della loro candidatura).