Capire l’importanza della dieta per la vita

Gli amminoacidi rappresentano i mattoni che compongono le proteine. Quando si assumono le proteine, queste vengono scomposte dagli enzimi in amminoacidi (esistono circa 20 tipi di amminoacidi diversi), elementi necessari per un’ampia varietà di funzioni all’interno dell’organismo, come il mantenimento dei muscoli, la crescita, la riparazione di cellule e tessuti e la produzione di altre proteine e amminoacidi.

La Phe si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine. Nella PKU, l’accumulo di Phe è causato dalla carenza di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo enzima aiuta a trasformare la Phe in un altro aminoacido chiamato tirosina. La sua carenza genera quindi un accumulo di Phe e bassi livelli di tirosina. Entrambi gli aminoacidi hanno un ruolo importante nell’organismo.

La PKU varia da persona a persona a seconda dell’attività dell’enzima PAH, che può essere minima o nulla (in questo caso si parla di PKU classica o grave) o leggermente maggiore (PKU moderata o lieve).  Nei casi di PKU lieve, si tende a usare il termine ‘iperfenilalaninemia’ (abbreviato Hyperphe).

Negli ultimi 40 anni, le raccomandazioni per la gestione della PKU sono cambiate, perché gli esperti del settore hanno raccolto maggiori evidenze sulle conseguenze dei livelli di Phe per la salute.

In Europa, nel 2017 un gruppo di esperti ha pubblicato le linee guida per la gestione della PKU che raccomandano un ‘trattamento a vita’ per le persone interessate da questo disturbo metabolico. Alcune persone adulte non notano cambiamenti particolari quando hanno livelli elevati di Phe, ma altre riferiscono di avere problemi. Non si conoscono con certezza gli effetti a lungo termine nell’organismo dovuti a elevati livelli di Phe. I soggetti più anziani a cui è stata diagnosticata la PKU tramite screening neonatale sono ora cinquantenni e non si conosce ancora l’impatto di alti livelli di Phe sull’invecchiamento.  Poiché attualmente non esistono prove certe che sia sicuro interrompere la dietanegli adulti, gli esperti raccomandano di seguirla per tutta la vita,

attenendosi a una dieta a basso contenuto proteico che, insieme a un sostituto proteico, tenga bassi i livelli di Phe. Quando si segue una dieta ipoproteica, l’assunzione di sostituti proteici è essenziale per garantire il mantenimento dei livelli di Phe nel range raccomandato, per conservare la massa muscolare magra e per non sviluppare carenze nutrizionali.

• Alcuni allentano le restrizioni proteiche e reintroducono alimenti ricchi di proteine, come carne, pesce e fagioli, continuando però ad assumere il sostituto proteico
• Altri proseguono con una dieta dal consumo ristretto di proteine, ma non assumono sostituti proteici

• Alcuni possono abbandonare completamente la loro dieta e seguire una dieta "normale" contenente cibi naturalmente ricchi di proteine come uova e carne e non prendere più un sostituto proteico. La raccomandazione è di seguire una dieta per tutta la vita e qualsiasi cambiamento nella dieta dovrebbe essere discusso con il centro metabolico. Se avete difficoltà a rispettare la vostra dieta a basso contenuto di proteine, il team metabolico può supportarvi. Se smettete di prendere il vostro sostituto proteico mentre mantenete un'assunzione di proteine gravemente limitata, vi metterete a rischio di malnutrizione proteica e carenze vitaminiche e minerali. Ciò comporterà anche livelli elevati di fenilalanina. Essere ‘fuori dieta’ comporta conseguenze diverse da una persona all’altra, ma tutte hanno come comune denominatore livelli elevati di Phe.

  Studi scientifici hanno dimostrato come alcuni adulti che interrompono una dieta a basso contenuto proteico possono sviluppare sintomi già dopo poche settimane dalla sospensione. Chi ha avuto livelli elevati di Phe ha riferito di aver provato una sensazione di nebbia cerebrale. Questa situazione può influire sulle capacità decisionali, ad esempio quando si è alla guida, si utilizzano macchinari o si svolgono le comuni attività quotidiane.  Alcune persone affermano di non avvertire alcun effetto quando hanno livelli elevati di Phe, anche se non si sa ancora quali potrebbero essere gli effetti a lungo termine di vivere con livelli elevati di fenilalanina..

  I possibili rischi a lungo termine associati a livelli elevati di Phe possono includere:

• depressione e ansia
• tremori
• rigidità o debolezza agli arti inferiori
• mal di testa
• eczema

Le attuali linee guida europee raccomandano livelli di Phe nel sangue inferiori a 600 μmol/l: il range ideale è 120 - 600 μmol/l. Per le donne, i livelli di Phe devono essere tenuti sotto stretto controllo sia prima della gravidanza (pre-concepimento) sia durante. ll centro metabolico vi fornirà consigli su questo, poiché possono variare da centro a centro e da persona a persona. Per maggiori informazioni su PKU e gravidanza, clicca qui.

Molti adulti potrebbero non seguire l’approccio del ‘trattamento/dieta per tutta la vita’ o non rendersi conto che dovrebbero farlo, poiché potrebbe essere stato loro detto da adolescenti che non avevano più bisogno di seguire una dieta e quindi non seguiti da un centro metabolico da parecchio tempo.

Tuttavia, non è mai troppo tardi per tornare a una dieta a basso contenuto proteico, le ricerche scientifiche mostrano infatti che riprendere una dieta a basso contenuto proteico può migliorare i rischi associati. Alcune persone con PKU che hanno interrotto la loro dieta a basso contenuto proteico e poi l'hanno ripresa, riportano che una volta tornate alla loro dieta a basso contenuto proteico:

■ sentirsi meglio

■ avere un aspetto migliore

■ pensare in modo più lucido

■ avere meno sbalzi d’umore

■ andare d’accordo con gli altri più facilmente

■ sentirsi meno stanchi e avere più energie

■ riuscire a concentrarsi

■ riuscire a lavorare meglio, ad esempio pensare in modo strategico, come negli sport di squadra o sul lavoro.

■ Sebbene tornare alla dieta in età adulta possa sembrare spaventoso, la dieta per la PKU è migliorata nel corso degli anni: Maggiore scelta, disponibilità e gusto dei sostituti proteici e degli alimenti a basso contenuto proteico

■ centri metabolici per adulti

■ social media dedicati che consentono di mettersi in contatto con altre persone nella stessa condizione

■ più disponibilità di locali per mangiare fuori, ad esempio ristoranti vegani.

■ Più opzioni di alimenti a basso contenuto proteico nei supermercati, grazie alla diffusione dei prodotti per celiaci e vegani.

• Quando si torna alla dieta, ci sono alcune cose da tenere in considerazione, come ad esempio: Cercare di rispettare l’obiettivo giornaliero di Phe che vi verrà fissato del centro metabolico
• Assumere regolarmente il sostituto proteico consigliato nel corso della giornata
• Monitorare i livelli di Phe
• Assicurarsi di avere a disposizione una scorta sufficiente di prodotti appositi per la gestione della PKU

Il centro metabolico vi aiuterà a tornare ad una dieta a basso contenuto proteico.. Per ulteriori informazioni, consultare la sezione Riprendere la dieta.